Test genético :: Test adn.

¿Qué es un test genético o prueba genética?

Es un procedimiento bioquímico analítico-experimental, que provee información de interés para la medicina clínica.

¿Qué nos permite el Test adn?

Permite, entre otros fines, determinar la predisposición de un sujeto a desarrollar una variedad de enfermedades.

Tipos de test adn

Tipos de tests disponibles basados en el análisis de ADN

1. Deficiencia de Alpha-1-antitripsina (AAT; enfisema y enfermedades hepáticas
2. Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA;ALS;Enfermedad de Lou Gehrig; Perdida progresiva de función motora que conduce a parálisis y muerte)
3. Enfermedad de Alzheimer (APOE; variedad de Demencia senil)
4. Ataxia telangiectasia (AT; Desorden progresivo cerebral con perdida de control muscular)
5. Enfermedad de Gaucher (GD; aumento del hígado y bazo, degeneración ósea)
6. Herencia/predisposición a carcinoma de mama y ovario'* (BRCA 1 y 2; tumores de mama y ovario en edad juvenil)
7. Cáncer de colon hereditario no-poliposis * (CA; tumores de colon y otros órganos)
8. Charcot-Marie-Tooth (CMT;)
9. Hiperplasia adrenal congénita (CAH; deficiencia hormonal; genitalidad ambigua y pseudohermafroditismo masculino)
10. Fibrosis quística (CF; enfermedad pulmón y páncreas
11. Distrofia muscular de Duchenne (DMD; leve-severa debilidad muscular, deterior progresivo)
12. Distonía (DYT; rigidez muscular)
13. Anemia de Fanconi, grupo C' (FA; anemia, leucemia, deformidades esqueléticas)
14. Factor V-Leiden (FVL; émbolos sanguíneos)
15. Síndrome de cromosoma X frágil (FRAX; una de las causas principales de retraso mental hereditario]]
16. Hemofilia A y B (HEMA y HEMB; desórdenes sanguíneos)
17. Hemocromatosis hereditaria (HFE; desorden de excesiva acumulación de hierro)
18. Enfermedad de Huntington (HD; usualmente de comienzo en la mitad de la vida; progresiva, letal, enfermedad neurológica degenerativa)
19. Distrofia miotónica (MD; debilidad muscular progresiva; la forma más común de distrofia muscular en adultos)
20. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; múltiples tumores benignos del sistema nervioso que pueden ser desfigurantes)
21. Fenilcetonuria (PKU; retardo mental progresivo debido a falta enzimática: corregible por dieta)
22. Enfermedad renal poliquística del adulto (APKD; fallo renal y fallo hepático)
23. Síndrome de Prader Willi (PWS, cromosoma 15,hipotonía neonatal, irregularidades hormonales, talla baja, metabolismo lento, deficiencia hormonal HC, Retraso mental, Obesidad, problemas desintegración social, obsesión por la comida)
24. Síndrome de Angelman
25. Ataxia espinocerebelar
26. Atrofia muscular espinal
27. Thalassemias (THAL; anemias - niveles reducidos de glóbulos rojos)